A SPECTRUM BIOTECNOLOGIA utiliza uma poderosa abordagem de biologia molecular chamada sequenciamento de próxima geração (NGS) para analisar o DNA do paciente. Alterações na sequência de DNA (chamadas variantes) podem ser prejudiciais e resultar em condições médicas graves. Muitas doenças hereditárias são causadas por variantes de DNA originárias de células germinativas e subsequentemente presentes em todas as células do corpo humano. A identificação de variantes causadoras de doenças pode levar a um diagnóstico, determinar o prognóstico do paciente e ajudar a selecionar os tratamentos mais adequados.

O NGS permite a análise abrangente de milhares de genes-alvo clinicamente relevantes em um período de tempo que facilita a ação clínica. O NGS detecta diferentes tipos de variantes, como substituições de nucleotídeos (mutações pontuais) ou adição/deleção de nucleotídeos (inserções e deleções).

Com o sequenciamento direcionado, é possível identificar variantes que foram previamente associadas a doenças genéticas específicas, bem como novas variantes nos genes associados à doença.

TESTE GENÉTICO

O teste genético envolve o exame do sangue ou de outros tecidos de uma pessoa para determinar se ela apresenta alguma alteração em seu material genético. Os testes genéticos podem ser úteis para determinar se um indivíduo tem uma doença genética ou pode desenvolvê-la no futuro. As informações obtidas com os testes genéticos podem ser úteis de várias maneiras, como no diagnóstico de uma doença genética, no início do tratamento ou no início de estratégias de prevenção, bem como na tomada de decisões de vida, como escolha de carreira e planejamento familiar. Vários tipos de testes genéticos estão disponíveis, e este apêndice fornece uma visão geral dos testes genéticos disponíveis, bem como a quem esses testes podem ser oferecidos.

POR QUE TESTES GENÉTICOS?

Os testes genéticos podem ser oferecidos por vários motivos diferentes, incluindo:

  • Para confirmar ou descartar um diagnóstico em um indivíduo com sintomas de uma doença genética
  • Para indivíduos com histórico familiar ou filho anterior com doença genética
  • Localizar possíveis condições genéticas em recém-nascidos para que o tratamento possa ser iniciado imediatamente

COMO SÃO REALIZADOS OS TESTES GENÉTICOS?

O teste genético envolve a análise do sangue, pele, cabelo ou outro tecido corporal de um indivíduo para examinar seu DNA, cromossomos ou proteínas em busca de uma alteração ou mutação associada a uma condição genética. Quando ocorre uma mutação, ela pode afetar todo ou parte de um gene e resultar em uma função anormal que leva à doença. Três tipos principais de testes genéticos estão disponíveis em laboratórios: citogenético (para examinar cromossomos inteiros), bioquímico (para medir proteínas produzidas pelos genes) e molecular (para procurar pequenas mutações no DNA).

QUEM DEVE CONSIDERAR OS TESTES GENÉTICOS?

Ao decidir fazer ou não um teste genético para você ou para um membro da família, várias questões precisam ser consideradas, tanto do ponto de vista médico quanto emocional. Os testes genéticos podem fornecer um diagnóstico e ajudar a fornecer informações para o controle dos sintomas, tratamento ou mudanças no estilo de vida. No entanto, os testes genéticos têm limitações. Quando um teste genético detecta uma mutação, o teste nem sempre pode determinar quando ou quais sintomas da doença podem aparecer, quais sintomas ocorrerão primeiro, quão grave será a condição ou como a condição irá progredir ao longo do tempo. Mesmo que um teste seja negativo, um indivíduo ainda pode estar em risco de contrair uma doença.

Devido à complexidade das questões médicas e emocionais envolvidas nos testes genéticos, é importante falar com um profissional de saúde, como um conselheiro genético, para ajudá-lo a compreender os benefícios e riscos dos testes genéticos e para responder a quaisquer perguntas que possa ter antes e após o teste. Para obter informações sobre aconselhamento genético, preparação para uma consulta de aconselhamento genético e exemplos de perguntas para fazer aos profissionais de saúde.

SEQUENCIAMENTO COMPLETO DO EXOMA

O Exoma completo da SPECTRUM BIOTECNOLOGIA tem como alvo todos os genes codificadores de proteínas do genoma, bem como uma série de variantes intrônicas profundas clinicamente relevantes. Ele foi desenvolvido para maximizar os rendimentos diagnósticos, gerando dados de sequenciamento uniformes e de alta qualidade em todo o exoma.

Referências

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